AAMRは１９９２年の段階で特定できている知的障害の
原因疾患について「知的障害の原因疾患（第９版）として発表しています
知的障害の原因はさまざまであり、
特定できないものも少なくありません。
なかには原因が一つとは限らず、いくつかの
因子が複雑に関係して発症する可能も可能性考えられます。
また、遺伝子や染色体異常など先天性の障害だけでなく
損傷や環境が原因とされる後天性の障害も注目されています。
知的障害の原因疾患
●胎児期
★染色体異常・・・常染色体の異常（ダウン症候群４番など）
X染色体の連鎖により精神遅滞を生じる疾患（虚弱X症候群）
ほかのX染色体異常（XO症候群〈タナー〉）
★症候群疾患・・・神経皮膚の疾患（神経線維腫症）
筋肉の疾患（先天性筋ジストロフィー）
眼の疾患（無眼球症候群）
頭蓋と顔の疾患（尖頭合指症）
骨の疾患（末端骨形成不全症）
その他の症候群（プラーダー・ウィリー症候群）
★先天性代謝異常・・・アミノ酸代謝異常（フェニルケトン尿症）
糖質代謝異常（ガラクトース血症）
ムコ多糖類代謝異常（アルファーL－イズロニダーゼ欠乏症）
ムコ脂質代謝異常（ムコ脂質）
尿路回路異常（カルバミルリン酸シンテターゼ欠損症）
核酸代謝異常（レッシューハイナン症候群）
銅代謝異常（ウィルソン病）
ミトコンドリア代謝異常（カーンズーセイヤー症候群）
ペロオキシゾーム代謝異常（ツェルベーカー症候群）
★脳形成の発達障害・・・神経管閉鎖不全（無脳症）
脳形成不全（水頭症）
細胞移動不全（皮膚層の異常）
神経細胞内の異常（樹状突起の異常）
後天性の脳障害（水無脳症）
原発性（特発性）小頭症
★環境の影響・・・・子宮内栄養失調（母親の栄養失調）
薬物、毒物、催奇物質（サリドマイド）
母親の疾患（真性糖尿病）
妊娠中の放射能照射
●周産期
★子宮内の異常・・・急性胎盤機能不全（胎盤早期剥離）
慢性胎盤機能不全（子宮内発育遅延）
異常分娩（出産時の外傷）
多態性妊娠
★新生児期の異常・・・虚血性低酸素脳症（硬膜下）
頭蓋内出血、出血後水頭症、脳室周囲白質軟化症
新生児期痙攣、呼吸の障害（硝子膜症）
感染症（敗血症）、出生児の頭蓋外傷
代謝異常（高ビリルビン血症）
実質組織の出血
★脱髄性疾患・・・・感染後疾患（急性散在性脳脊髄炎）
免疫後疾患（百日咳脳精髄炎）
シルダー病
★変性疾患・・・・症候群の疾患（レット症候群）
ポリオジストロフィー（アルパース病）
基底大脳核疾患（ハンチントン病）
白質委縮症（アレキサンダー氏病）
スフィンゴ脂質代謝異常（セラミダーゼ欠乏症）
●出生後
★てんかん発作・・・てんかん重積状態による脳損傷、点頭てんかん
ミオクロニーてんかん
レンノックスガストー症候群
進行性局在てんかん
★中毒性代謝障害・・・急性の中毒性脳症、ライ症候群
中毒（水銀）、新陳代謝異常（低血糖）
★栄養障害・・・プロテインカロリー（特に認められる原因がなく
小児に見られるような進行性、消耗症）
長期静脈内栄養法
★環境剥奪・・・心理社会的不利益、幼児虐待と療育の怠慢
慢性的な社会・感覚遮断
「日本医療企画」テキストより